Cromosoma 13 (humano)

El cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 13 se compone de alrededor de 113 millones de pares de bases, que representan entre el 3,5 y el 4 % de la cantidad total de ADN de la célula.

Genes

El número estimado de genes que alberga el cromosoma 13 es de entre 300 y 700. Algunos de ellos son:

• ATP7B: ATPasa, transporte de Cu++, polipéptido beta (enfermedad de Wilson)
• BRCA2: cáncer de mama 2, temprano
• EDNRB: receptor de endotelina tipo B
• GJB2: proteína de unión gap, beta 2, 26kDa (conexina 26)
• GJB6: proteína de unión gap, beta 6 (conexina 30)
• PCCA: propionil-Coenzima A carboxilasa, polipéptido alfa
• FLT1: tirosín-quinasa Fms-relacionada 1 (receptor de VEGF 1)
• HTR2A : Receptor 5-HT2A Receptor 2A de la 5-hidroxi-triptamina (serotonina), localizado en q14.2, más exactamente entre 46,831,542-46,897,076 con una extensión de 65,535 bp.^[1]​

Enfermedades y desórdenes

Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 13:

• Cáncer de vejiga
• Cáncer de cabeza
• Cáncer de mama
• Sordera no sindrómica
• Acidemia propiónica
• Retinoblastoma
• Síndrome de waardenburg
• Enfermedad de Wilson
• Síndrome de Patau
• Leucemia linfática crónica
• Esferocitosis hereditaria

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 13:

• Retinoblastoma: Un pequeño porcentaje de los casos de retinoblastoma están causados por deleciones en la región del cromosoma 13 (13q14) que contiene el gen RB1.
• Trisomía 13: La trisomía 13 ocurre cuando las células poseen tres copias del cromosoma 13. Puede ocurrir también que algunas células del cuerpo presenten la trisomía 13 pero otras no, dándose entonces trisomía 13 en mosaico.
• Monosomía parcial 13q: es un raro trastorno que ocurre cuando un fragmento del brazo largo (q) del cromosoma 13 se pierde, causando trastornos entre los que destacan malformaciones óseas y retrasos físicos y mentales.

Referencias

• Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F (1999). «Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion». Clin Genet 55 (6): 478-82. PMID 10450867. 
• Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, Beare DM, Burford DC, Hunt SE, Griffiths-Jones S, Jones MC, Keenan SJ, Oliver K, Scott CE, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Andrews DT, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Bannerjee R, Barlow KF, Bates K, Beasley H, Bird CP, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burrill W, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clamp ME, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg SC, Cobley V, Collins JE, Corby N, Coville GJ, Deloukas P, Dhami P, Dunham I, Dunn M, Earthrowl ME, Ellington AG, Faulkner L, Frankish AG, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gilbert JG, Gilson CJ, Ghori J, Grafham DV, Gribble SM, Griffiths C, Hall RE, Hammond S, Harley JL, Hart EA, Heath PD, Howden PJ, Huckle EJ, Hunt PJ, Hunt AR, Johnson C, Johnson D, Kay M, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford CJ, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Lloyd C, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, McLaren SJ, McMurray A, Milne S, Moore MJ, Nickerson T, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter KM, Rice CM, Searle S, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Steward CA, Sycamore N, Tester J, Thomas DW, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, Whitehead SL, Willey DL, Wilming L, Wray PW, Wright MW, Young L, Coulson A, Durbin R, Hubbard T, Sulston JE, Beck S, Bentley DR, Rogers J, Ross MT (2004). «The DNA sequence and analysis of human chromosome 13». Nature 428 (6982): 522-8. PMID 15057823. 
• Gilbert F (2000). «Chromosome 13». Genet Test 4 (1): 85-94. PMID 10794368. 
• Kivela T, Tuppurainen K, Riikonen P, Vapalahti M (2003). «Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism». Ophthalmology 110 (10): 1983-8. PMID 14522775. 

Enlaces externos

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 13

Esta página se editó por última vez el 29 sep 2023 a las 16:52.