El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de cobre (Cu++). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la membrana plasmática.[1][2][3]
Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la enfermedad de Wilson.[4]
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Wilson's disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology
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Referencias
- ↑ Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon (Sep 2006). «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun. 348 (2): 428-36. ISSN 0006-291X. PMID 16884690. doi:10.1016/j.bbrc.2006.07.067.
- ↑ Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C (Oct 1999). «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem. 274 (40): 28497-504. ISSN 0021-9258. PMID 10497213. doi:10.1074/jbc.274.40.28497.
- ↑ Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D (Nov 1999). «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (23): 13363-8. ISSN 0027-8424. PMC 23953. PMID 10557326. doi:10.1073/pnas.96.23.13363.
- ↑ «Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide». Consultado el 6 de mayo de 2014.
Véase también
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Datos: Q419611