Тетрасомия по X-хромосоме (48,XXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Это чрезвычайно редкое хромосомные нарушение, вызванным присутствием четырех Х-хромосом вместо двух[2].
Тетрасомия по X-хромосоме была впервые описана в 1961 году, и с тех пор во всем мире было зарегистрировано около 100 случаев.
Симптомы
Симптомы тетрасомии по X-хромосоме сильно варьируют, от относительно легких до тяжелых. Симптомы часто похожи на симптомы трисомии по X-хромосоме[3]. Пациенты, как правило, имеют отличительные черты лица, такие как эпикантус, плоские носовые мостики, специфическая форма глаз, гипоплазия средней части лица, маленький рот, хейлосхизис, дефекты зубов. Также зафиксировано, что большинство из пациентов имеют высокий рост. У многих также прослеживается нарушения тонуса суставов и мышц, в том числе гипотонию и расшатанность суставов в бедрах. Также могут присутствовать проблемы с костями, в том числе аномальные искривления позвоночника. Исследование двадцати девочек с тетрасомией и пентасомией X показало, что у 10 процентов пациентов наблюдается слабость суставов в бедрах, в то время как у 20 процентов имеются ограничения в суставах.
В процессе развития у людей с тетрасомией по X-хромосоме часто наблюдаются небольшие задержки в развитии речи и артикуляции, выражения и понимания языка, а также навыков чтения. Также присутствуют задержки в развитии моторики, ходить такие люди начинают от 16 месяцев до 4,5 лет. Около 50% пациентов обычно проходят половое созревание, тогда как другие 50% нет или у них проходит частичное половое созревание без развития вторичных половых признаков или полного полового созревания с нарушениями менструального цикла и/или ранней менопаузой (возможно, уже в подростковом возрасте). Медицинская литература сообщает о четырех беременностях у пациентов с тетрасомией по х-хромосоме. В двух случаях родились здоровые дети, в одном случае ребенок с трисомией 21 и в одном случае мертворожденный ребенок с омфалоцеле.
У людей с тетрасомией X могут быть нарушения зрения, слуха, системы кровообращения, почек или нервной системы. Нарушения зрения включают близорукость, нистагм, колобому, микрофтальм или гипоплазию зрительного нерва. Такие люди более склонны к ушным инфекциям. Сообщалось также о нескольких случаях пороках сердца, включая дефекты межжелудочковой / межпредсердной перегородки, атрезию, гипопластический синдром правого сердца, открытый артериальный проток и конотрункальные или клапанные пороки сердца. Пациенты с тетрасомией X также, по-видимому, более склонны к судорожной активности, хотя при анализе с помощью ЭЭГ или МРТ документально подтвержденных нарушений функции или структуры мозга не выявлено.
Причины и диагностика
Тетрасомия X — это хромосомная анеуплоидия, то есть она возникает из-за дефекта мейоза[4], что может происходить, когда гомологичные Х-хромосомы не разделяются при образовании яйцеклетки или сперматозоида.
Тетрасомия Х обычно подозревается на основании симптомов, присутствующих у человека, и подтверждается при помощи кариотипирования, которое выявляет дополнительные Х-хромосомы.
Лечение и прогноз
Общий прогноз для детей с тетрасомией X относительно хороший. Из-за разнообразия симптомов некоторые дети с тетрасомией X живут нормальной жизнью, в то время как другим на протяжении всей жизни потребуется медицинская помощь. Традиционно лечение тетрасомии X заключалось в управлении симптомами и поддержке обучения. Большинству пациентов назначают лечение эстрогенами, чтобы стимулировать развитие молочной железы и стимулировать формирование костей для предотвращения остеопороза. Речевая, трудовая и физическая терапия также могут быть необходимы в зависимости от тяжести симптомов.
Другие виды
У ехидн этот кариотип является нормальным, генетический пол различается следующим образом:
- 63 (X1Y1X2Y2X3Y3X4Y4X5, самец)
- 64 (X1X1X2X2X3X3X4X4X5X5, самка)[5]
См. также
Примечания
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Tetrasomy X | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov. Дата обращения: 28 мая 2019. Архивировано 28 мая 2019 года.
- ↑ Nicole R Tartaglia, Susan Howell, Ashley Sutherland, Rebecca Wilson, Lennie Wilson. A review of trisomy X (47,XXX) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2010-05-11. — Т. 5. — С. 8. — ISSN 1750-1172. — doi:10.1186/1750-1172-5-8. Архивировано 30 ноября 2020 года.
- ↑ INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 48 XXXX (англ.). www.orpha.net. Дата обращения: 28 мая 2019. Архивировано 18 сентября 2020 года.
- ↑ Willem Rens, Patricia CM O'Brien, Frank Grützner, Oliver Clarke, Daria Graphodatskaya. The multiple sex chromosomes of platypus and echidna are not completely identical and several share homology with the avian Z // Genome Biology. — 2007-11-16. — Т. 8, вып. 11. — С. R243. — ISSN 1474-760X. — doi:10.1186/gb-2007-8-11-r243.
| Аутосомные |
| ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| X/Y связанные |
| ||||||||
| Транслокации |
| ||||||||
| Иные |
| ||||||||
Эта страница в последний раз была отредактирована 6 декабря 2023 в 08:05.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.