Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией[2]. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы[3]. Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой[2].
PAX6
Ген PAX6 расположен на коротком плече 11-й хромосомы. Синтезируемый им белок запускает каскад процессов, регулирующих формирование глаз, а также некоторых других структур[4]. Этот ген является чрезвычайно консервативным. Установлено, что PAX6 человека и данио рерио совпадают на 95 %, хотя их эволюционные линии разошлись около 400 миллионов лет назад.
Мутации в гене PAX6 вызывает глазные патологии, подобные аниридии, у мышей. Аниридия — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся в случае, когда имеется хотя бы одна копия дефектного гена. Гомозиготность по дефекту гена PAX6 проявляется множественными нарушениями строения глазной системы и мозга и приводит к смерти. В 2001 году отмечено 2 случая гомозиготной аниридии, оба пациента погибли вскоре после рождения. При вскрытии была выявлена патология мозга. У мышей гомозиготность по дефекту гена PAX6 приводит к аналогичным последствиям[5]. Мутации в гене PAX6 также сопровождаются предрасположенностью к развитию нефробластомы. Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. В некоторых случаях аниридия затрагивает лишь часть радужной оболочки, и такие люди имеют более или менее нормальное зрение.
Лечение
Лечение симптоматическое. Назначается ношение солнцезащитных очков и не рекомендуется использование косметических контактных линз, окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка, из-за опасности повреждения роговицы. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).
Примечания
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ 1 2 Lang, K. Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.) (англ.). — Thieme, 2007. — P. 208. — ISBN 1588905551.
- ↑ Singh, Daljit; Arun Verma.: Aniridia. eMedicine (17 января 2008). Дата обращения: 2 февраля 2010. Архивировано 17 апреля 2019 года.
- ↑ Lee H., Khan R., O'Keefe M. Aniridia: current pathology and management (англ.) // Acta Ophthalmologica. — Wiley-Liss, 2008. — November (vol. 86, no. 7). — P. 708—715. — doi:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. — PMID 18937825.
- ↑ Gehring, W. J. The genetic control of eye development and its implications for the evolution of various eye-types (англ.) // Zoology : journal. — 2001. — Vol. 104, no. 3—4. — P. 171—181. — doi:10.1078/0944-2006-00022.
Ссылки
- Аниридия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
- The Aniridia Network
- Российское Межрегиональное общество помощи и поддержки больных аниридией.
Эта страница в последний раз была отредактирована 28 сентября 2023 в 11:01.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.