SRD5A2

steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2
Обозначения
Символы	SRD5A2
Entrez Gene	6716
HGNC	11285
OMIM	607306
RefSeq	NM_000348
UniProt	P31213
Другие данные
Шифр КФ	1.3.99.5
Локус	2-я хр. , 2p23
Информация в Викиданных ^?

5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме.

Клиническое значение

Мутации гена SRD5A2 вызывают псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию (OMIM 264600). По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.^[1] Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («микропенис»).^[2]

↑ Goodarzi M.O., Shah N.A., Antoine H.J., Pall M., Guo X., Azziz R. Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. (англ.) (рус. : journal. — 2006. — October (vol. 91, no. 10). — P. 4085—4091. — doi:10.1210/jc.2006-0227. — PMID 16849416.
↑ Sasaki G., Ogata T., Ishii T., Kosaki K., Sato S., Homma K., Takahashi T., Hasegawa T., Matsuo N. Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. (англ.) (рус. : journal. — 2003. — July (vol. 88, no. 7). — P. 3431—3436. — PMID 12843198.

Метаболизм: Метаболизм жиров • синтез кетонов/холестерина /метаболизм стероидов

Мевалонатный путь

В HMG-CoA	Ацетил-CoA ацетилтрансфераза HMG-CoA синтаза (регулируемый этап)
Кетогенез	HMG-CoA лиаза 3-гидроксибутират дегидрогеназа Тиофораза
В мевалоновую кислоту	HMG-CoA редуктаза
В DMAPP	Мевалонаткиназа Фосфомевалонаткиназа Пирофосфомевалонатдекарбоксилаза Изопентенилфосфат дельта-изомераза
Геранил-	Диметилаллилтрансфераза Геранилпирофосфат

В ланостерол	Фарнезилдифосфат-фарнезилтрансфераза Скваленмонооксигеназа Ланостеролсинтаза
7-дегидрохолестероловый путь	Ланостерол 14α-деметилаза Стерол-C5-десатураза-подобный 7-дегидрохолестеролредуктаза
Десмостероловый путь	24-дегидрохолестерол редуктаза

Стероидогенез

оба: 3β-HSD

В андрогены	17α-гидроксилаза/17,20-лиаза 3β-HSD (1, 2) 17β-HSD 5α-редуктаза (1,2)
В эстроген	ароматаза

Другое

см. также метаболиты, заболевания

Эта страница в последний раз была отредактирована 1 июля 2019 в 21:45.

Как только страница обновилась в Википедии она обновляется в Вики 2.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.