SH2B1 (англ. SH2B adaptor protein 1) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B1. Вариации гена связаны с риском развития ожирения.
Функция
Белок SH2B1 является адаптерным белком нескольких членов семейства тирозинкиназных рецепторов. Вовлечён во множество путей передачи сигнала, опосредованных киназой JAK, а также рецепторными тирозинкиназами: рецепторами инсулина (INS), инсулиноподобным фактором роста I (IGF1), фактором роста нервов (NGF), BDNF, GDNF, PDGF и факторами роста фибробластов (FGF).
Связывается с инсулиновым рецептором, адаптерным белком Grb2, протеинкиназным рецептором TrkA и киназой JAK2.
Клиническое значение
Вариации человеческого гена SH2B1 связаны с ожирением.[1][2] Делеция гена приводит к тяжёлому варианту раннего ожирения. [3]
См. также
Примечания
- ↑ Thorleifsson G., Walters G.B., Gudbjartsson D.F., et al. Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2009. — January (vol. 41, no. 1). — P. 18—24. — doi:10.1038/ng.274. — PMID 19079260.
- ↑ Willer C.J., Speliotes E.K., Loos R.J., et al. Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2009. — January (vol. 41, no. 1). — P. 24—34. — doi:10.1038/ng.287. — PMID 19079261. — PMC 2695662.
- ↑ Bochukova E.G., Huang N., Keogh J., Henning E., Purmann C., Blaszczyk K., Saeed S., Hamilton-Shield J., Clayton-Smith J., O'Rahilly S., Hurles M.E., Farooqi I.S. Large, rare chromosomal deletions associated with severe early-onset obesity (англ.) // Nature : journal. — 2010. — February (vol. 463, no. 7281). — P. 666—670. — doi:10.1038/nature08689. — PMID 19966786.
Библиография
- Nishi M., Werner E.D., Oh B.C., et al. Kinase activation through dimerization by human SH2-B. (англ.) // Mol. Cell. Biol.[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 25, no. 7. — P. 2607—2621. — doi:10.1128/MCB.25.7.2607-2621.2005. — PMID 15767667. — PMC 1061652.
- Donatello S., Fiorino A., Degl'Innocenti D., et al. SH2B1beta adaptor is a key enhancer of RET tyrosine kinase signaling. (англ.) // Oncogene[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 26, no. 45. — P. 6546—6559. — doi:10.1038/sj.onc.1210480. — PMID 17471236.
Эта страница в последний раз была отредактирована 1 июля 2019 в 22:54.
Как только страница обновилась в Википедии она обновляется в Вики 2.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.