RHCE (ген)

RHCE (ген)

Идентификаторы

RHCE, CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb(J), RhVI, RhVIII, Rh blood group CcEe antigens, RHCe(152N), RHNA

Внешние ID

OMIM: 111700 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: RHCE

Расположение гена (человек)

Хр.	1-я хромосома человека^[1]

Локус	1p36.11	Начало	25,362,249 bp^[1]
Локус	1p36.11	Конец	25,430,192 bp^[1]

Расположение гена (Мышь)

Хр.	4-я хромосома мыши^[2]

Локус	4 D3\|4 67.13 cM	Начало	134,591,847 bp^[2]
Локус	4 D3\|4 67.13 cM	Конец	134,623,483 bp^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Bgee

Человек

Мышь (ортолог)

Наибольшая экспрессия в
stromal cell of endometrium pancreatic ductal cell

Наибольшая экспрессия в
secondary oocyte body of femur interventricular septum myocardium of ventricle endocardial cushion

Дополнительные справочные данные

BioGPS


Дополнительные справочные данные

Генная онтология
Молекулярная функция	ammonium transmembrane transporter activity
Компонент клетки	часть мембраны часть клеточной мембраны мембрана
Биологический процесс	organic cation transport ammonium transmembrane transport
Источники: Amigo, QuickGO

Ортологи

Вид

Человек

Мышь

Entrez


6006


19746

Ensembl


ENSG00000188672


ENSMUSG00000028825

UniProt


P18577


Q8CF94

RefSeq (мРНК)


NM_020485 NM_138616 NM_138617 NM_138618 NM_001330430


NM_011270

RefSeq (белок)


NP_001317359 NP_065231 NP_619522 NP_619523 NP_619524


NP_035400

Локус (UCSC)

Chr 1: 25.36 – 25.43 Mb

Chr 4: 134.59 – 134.62 Mb

Поиск по PubMed

Искать^[3]

Искать^[4]

Информация в Викиданных

Смотреть (человек)		Смотреть (мышь)

RHCE (англ. Blood group Rh(CE) polypeptide; CD240CE) — мембранный белок, продукт гена RHCE^[5]^[6].

Функции

Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0. Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций. Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка^[6].

Популяционные исследования обнаружили на Сардинии носителей некодируемого варианта гена RHCE, который ассоциирует с повышенной скоростью оседания эритроцитов^[7].

RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов^[8].

Тканевая локализация

Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.

Структура

Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,6 кДа.

Литература

Agre P., Cartron J. P. Molecular biology of the Rh antigens (англ.) // Blood (англ.) (рус.. — American Society of Hematology (англ.) (рус., 1991. — Vol. 78, no. 3. — P. 551—563. — PMID 1907207.
Avent N. D., Reid M. E. The Rh blood group system: a review (англ.) // Blood (англ.) (рус.. — American Society of Hematology (англ.) (рус., 2000. — Vol. 95, no. 2. — P. 375—387. — PMID 10627438.
Flegel W. A., Wagner F. F. Molecular genetics of RH (англ.) // Vox Sang. (англ.) (рус. : journal. — 2000. — Vol. Suppl 2. — P. 109—115. — PMID 10938938.
Wagner F. F., Flegel W. A. Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes (англ.) // Immunohematology / American Red Cross : journal. — 2004. — Vol. 20, no. 1. — P. 23—36. — PMID 15373666.
Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., etal. Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures (англ.) // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 70—84. — doi:10.1016/j.tracli.2006.02.001. — PMID 16584906.
Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., etal. Multiple Rh messenger RNA isoforms are produced by alternative splicing (англ.) // Blood (англ.) (рус. : journal. — American Society of Hematology (англ.) (рус., 1992. — Vol. 80, no. 4. — P. 1074—1078. — PMID 1379850.
Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., etal. Molecular cloning and primary structure of the human blood group RhD polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1992. — Vol. 89, no. 22. — P. 10925—10929. — doi:10.1073/pnas.89.22.10925. — PMID 1438298. — PMC 50455.
Chérif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., etal. Molecular cloning and protein structure of a human blood group Rh polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1990. — Vol. 87, no. 16. — P. 6243—6247. — doi:10.1073/pnas.87.16.6243. — PMID 1696722. — PMC 54509.
Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Regarding the size of Rh proteins (англ.) // Blood (англ.) (рус.. — American Society of Hematology (англ.) (рус., 1991. — Vol. 77, no. 2. — P. 411. — PMID 1898705.
Chérif-Zahar B., Mattéi M. G., Le Van Kim C., etal. Localization of the human Rh blood group gene structure to chromosome region 1p34.3-1p36.1 by in situ hybridization (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1991. — Vol. 86, no. 4. — P. 398—400. — doi:10.1007/BF00201843. — PMID 1900257.
Sawamura D., Li K. H., Nomura K., etal. Bullous pemphigoid antigen: cDNA cloning, cellular expression, and evidence for polymorphism of the human gene (англ.) // J. Invest. Dermatol. (англ.) (рус. : journal. — 1991. — Vol. 96, no. 6. — P. 908—915. — doi:10.1111/1523-1747.ep12475433. — PMID 2045679.
Avent N. D., Ridgwell K., Tanner M. J., Anstee D. J. cDNA cloning of a 30 kDa erythrocyte membrane protein associated with Rh (Rhesus)-blood-group-antigen expression (англ.) // Biochem. J. (англ.) (рус. : journal. — 1990. — Vol. 271, no. 3. — P. 821—825. — PMID 2123099. — PMC 1149638.
Bloy C., Blanchard D., Dahr W., etal. Determination of the N-terminal sequence of human red cell Rh(D) polypeptide and demonstration that the Rh(D), (c), and (E) antigens are carried by distinct polypeptide chains (англ.) // Blood (англ.) (рус. : journal. — American Society of Hematology (англ.) (рус., 1988. — Vol. 72, no. 2. — P. 661—666. — PMID 3135863.
Avent N. D., Ridgwell K., Mawby W. J., etal. Protein-sequence studies on Rh-related polypeptides suggest the presence of at least two groups of proteins which associate in the human red-cell membrane (англ.) // Biochem. J. (англ.) (рус. : journal. — 1989. — Vol. 256, no. 3. — P. 1043—1046. — doi:10.1042/bj2561043. — PMID 3146980. — PMC 1135522.
Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Isolation of a new cDNA clone encoding an Rh polypeptide associated with the Rh blood group system (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 91, no. 2. — P. 157—162. — doi:10.1007/BF00222717. — PMID 7916743.
Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., etal. Organization of the gene (RHCE) encoding the human blood group RhCcEe antigens and characterization of the promoter region (англ.) // Genomics : journal. — 1994. — Vol. 19, no. 1. — P. 68—74. — doi:10.1006/geno.1994.1014. — PMID 8188244.
Huang C. H., Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetic recombination at the human RH locus: a family study of the red-cell Evans phenotype reveals a transfer of exons 2-6 from the RHD to the RHCE gene (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.) (рус. : journal. — 1996. — Vol. 59, no. 4. — P. 825—833. — PMID 8808597. — PMC 1914783.
Huang C. H. Alteration of RH gene structure and expression in human dCCee and DCW-red blood cells: phenotypic homozygosity versus genotypic heterozygosity (англ.) // Blood (англ.) (рус. : journal. — American Society of Hematology (англ.) (рус., 1996. — Vol. 88, no. 6. — P. 2326—2333. — PMID 8822955.

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188672 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron J. P., Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system (англ.) // Nat Genet : journal. — 1993. — December (vol. 5, no. 1). — P. 62—5. — doi:10.1038/ng0993-62. — PMID 8220426.
↑ ¹ ² Entrez Gene: RHCE Rh blood group, CcEe antigens (неопр.).
↑ Sidore C. et al. Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2015. — Vol. 47. — P. 1272—1281. — doi:10.1038/ng.3368. — PMID 26366554. — PMC 4627508.
↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) (неопр.). Дата обращения: 21 ноября 2019. Архивировано 24 сентября 2019 года.

Белки: Кластеры дифференцировки
1-50	CD1 (a-c, 1A, 1D, 1E) CD2 CD3 (γ, δ, ε) CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 (a) CD9 CD10 CD11 (a, b, c, d) CD13 CD14 CD15 CD16 (A, B) CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 (A, B) CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 (a, b, c, d) CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 (a, b, c, d, e, f) CD50
51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 (E, L, P) CD63 CD64 (A, B, C) CD66 (a, b, c, d, e, f) CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 (a, b) CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 (a, d, e, h, j, k) CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 (a, b) CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 (a, b) CD121 (a, b) CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 (a, b, c) CD157 CD158 (a, d, e, i, k) CD159 (a, c) CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 (a, b) CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 (a, b, g) CD174 CD177 CD178 CD179 (a, b) CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 (a, b) CD212 CD213a (1, 2) CD217 CD218 (a, b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 (a, b) CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249
251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD270 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD319 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350
351-400	CD351 CD352 CD353 CD354 CD355 CD357 CD358 CD360 CD361 CD362 CD363 CD364 CD365 CD366 CD367 CD368 CD369 CD370 CD371

Эта страница в последний раз была отредактирована 29 января 2024 в 08:32.

Как только страница обновилась в Википедии она обновляется в Вики 2.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.

Из Википедии — свободной энциклопедии

Содержание

Функции

Тканевая локализация

Структура

Литература

Примечания