HDR-синдром (англ. Barakat syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреоидизма, глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек.
Энциклопедичный YouTube
-
1/2Просмотров:5 3973 244
-
Human Brain Vertebro Basilar Circulation-Strokes - Sanjoy Sanyal
-
Human Brain Carotid MCA ACA Circulation-Strokes - Sanjoy Sanyal
Субтитры
Клиника
Клинически заболевание проявляется в гипокальциемии в раннем возрасте, возможным развитием судорог и тетании в периоде новорожденности. В дальнейшем эти дети страдают от низкорослости. Глухота — сенсоневральная, особенно выраженна на высоких частотах и присутствует уже при рождении. Почечные поражения наблюдаются с различной пенетрантностью и включают почечную дисплазию, гипоплазию, аплазию и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Уровень паратгормона колеблется от нижней границы нормы до неопределяемого.
Лечение
В терапии используется кальцитриол, препараты кальция и магния.
Литература
- Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.78
- А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, М,2003, с.142
![](/s/i/modif.png)
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.