8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар хромосом человека. Полная последовательность 8-й хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 пар нуклеотидов[1], что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.
На короткое плечо 8-й хромосомы приходится около 45 млн пар нуклеотидов или около 1,5 % генома. Здесь описано 484 гена и 110 псевдогенов; около 8 % генов связаны с развитием и работой мозга, около 16 % — с раковыми опухолями. Уникальная черта короткого плеча 8-й хромосомы — участок длиной примерно 15 млн пар нуклеотидов, последовательность которого значительно отличается от последовательности шимпанзе. Возможно, повышенная частота мутаций на этом участке отчасти связана с эволюцией человеческого мозга.
На длинном плече в бэнде 8q21.2 имеется полиморфный участок с тандемным повтором варьирующей численности (VNTR). Повтор длиной 12,2 тыс. пар нуклеотидов содержит псевдоген REXO1L1. Среднее число повторов в данном VNTR составляет около 90 на одну хромосому. С частотой 1 на 770 человек встречается микроскопически визуализируемый вариант цитогенетического дифференциального окрашивания бэнда 8q21.2, который не связан с какими-либо фенотипическими проявлениями. Этот вариант выглядит как укрупнённый эухроматиновый бэнд 8q21.2 и связан с увеличением числа копий повтора до 180 и выше (см. рисунок)[2][3]. У людей число повторов в этом участке варьирует от 53 до 326 копий, создавая массив тандемных повторов размером от 652 тыс. до 3,97 млн пар нуклеотидов[1].
Гены
Ниже приведены некоторые гены, обнаруженные на 8-й хромосоме:
Плечо p
- ANK1 — адаптерный белок семейства анкиринов;
- Blk — тирозинкиназа Blk;
- CTSB (8p23.1) — катепсин B;
- GNRH1 — гонадолиберин;
- GSR — глутатионредуктаза;
- GULOP (8p21.1) — Псевдоген, ответственный за способность человека вырабатывать витамин C;
- LPL — липопротеинлипаза;
- MCPH1 (8p23.1) — Микроцефалия, первичная аутосомно-рецессивная 1;
- NEF3 (8p21.2) — нейрофиламент 3 (150кДа в среднем);
- NEFL (8p21.2) — нейрофиламент, лёгкий полипептид 68кДа;
- NRG1 — нейрегулин 1;
- StAR — стероидогенный острый регуляторный белок;
- TNFRSF10A — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
- TNFRSF10B — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
- TNFRSF10D — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
- TPA — тканевой активатор плазминогена;
- VMAT1 — белок-транспортёр моноаминов везикул;
- WRN (8p12) — ген, кодирующий хеликазу WRN, мутации в этом гене вызывают синдром Вернера.
Плечо q
- AEG1 (8q22.2) — Астроцит-пролиферирующий ген (связан с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой);
- Arc/Arg3.1 (8q24.3);
- CRH — кортиколиберин;
- CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза;
- CYP11B2 — альдостеронсинтаза;
- FGFR1 (8p11.23) — фактор роста фибробластов рецептор 1 (фибробластсвязывающая тирозинкиназа 2, синдром Пфайфера);
- GDAP1 — Ганглиозид-индуцирущий белок дифференцировки 1;
- GPT — аланинаминотрансфераза;
- IL7 — интерлейкин 7;
- LY96 — лимфоцитарный антиген 96;
- MMP16 — матриксная металлопротеиназа;
- NDRG1 (8q24.22) — N-myc низовой регулирующий ген 1;
- SDC2 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов (CD362)
- SNAI2 (8q11.21) — Гомолог гена Snail 2 (Drosophila);
- TG (8q24.22) — тироглобулин.
Болезни и расстройства
Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 8:
- лимфома Беркитта (MYC)
- синдром Вернера (WRN)
Цитогенетические бэнды
 |
 |
| Хр. | Плечо | Бэнд | ISCN старт |
ISCN стоп |
Пары нуклеотидов старт |
Пары нуклеотидов стоп |
Окрашивание | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 8 | p | 23.3 | 0 | 115 | 1 | 2 300 000 | gneg | |
| 8 | p | 23.2 | 115 | 331 | 2 300 001 | 6 300 000 | gpos | 75 |
| 8 | p | 23.1 | 331 | 690 | 6 300 001 | 12 800 000 | gneg | |
| 8 | p | 22 | 690 | 992 | 12 800 001 | 19 200 000 | gpos | 100 |
| 8 | p | 21.3 | 992 | 1179 | 19 200 001 | 23 500 000 | gneg | |
| 8 | p | 21.2 | 1179 | 1380 | 23 500 001 | 27 500 000 | gpos | 50 |
| 8 | p | 21.1 | 1380 | 1639 | 27 500 001 | 29 000 000 | gneg | |
| 8 | p | 12 | 1639 | 1897 | 29 000 001 | 36 700 000 | gpos | 75 |
| 8 | p | 11.23 | 1897 | 2041 | 36 700 001 | 38 500 000 | gneg | |
| 8 | p | 11.22 | 2041 | 2156 | 38 500 001 | 39 900 000 | gpos | 25 |
| 8 | p | 11.21 | 2156 | 2343 | 39 900 001 | 43 200 000 | gneg | |
| 8 | p | 11.1 | 2343 | 2472 | 43 200 001 | 45 200 000 | acen | |
| 8 | q | 11.1 | 2472 | 2645 | 45 200 001 | 47 200 000 | acen | |
| 8 | q | 11.21 | 2645 | 2817 | 47 200 001 | 51 300 000 | gneg | |
| 8 | q | 11.22 | 2817 | 3033 | 51 300 001 | 51 700 000 | gpos | 75 |
| 8 | q | 11.23 | 3033 | 3277 | 51 700 001 | 54 600 000 | gneg | |
| 8 | q | 12.1 | 3277 | 3493 | 54 600 001 | 60 600 000 | gpos | 50 |
| 8 | q | 12.2 | 3493 | 3622 | 60 600 001 | 61 300 000 | gneg | |
| 8 | q | 12.3 | 3622 | 3809 | 61 300 001 | 65 100 000 | gpos | 50 |
| 8 | q | 13.1 | 3809 | 3938 | 65 100 001 | 67 100 000 | gneg | |
| 8 | q | 13.2 | 3938 | 4096 | 67 100 001 | 69 600 000 | gpos | 50 |
| 8 | q | 13.3 | 4096 | 4312 | 69 600 001 | 72 000 000 | gneg | |
| 8 | q | 21.11 | 4312 | 4545 | 72 000 001 | 74 600 000 | gpos | 100 |
| 8 | q | 21.12 | 4545 | 4628 | 74 600 001 | 74 700 000 | gneg | |
| 8 | q | 21.13 | 4628 | 4858 | 74 700 001 | 83 500 000 | gpos | 75 |
| 8 | q | 21.2 | 4858 | 4959 | 83 500 001 | 85 900 000 | gneg | |
| 8 | q | 21.3 | 4959 | 5289 | 85 900 001 | 92 300 000 | gpos | 100 |
| 8 | q | 22.1 | 5289 | 5577 | 92 300 001 | 97 900 000 | gneg | |
| 8 | q | 22.2 | 5577 | 5692 | 97 900 001 | 100 500 000 | gpos | 25 |
| 8 | q | 22.3 | 5692 | 5922 | 100 500 001 | 105 100 000 | gneg | |
| 8 | q | 23.1 | 5922 | 6152 | 105 100 001 | 109 500 000 | gpos | 75 |
| 8 | q | 23.2 | 6152 | 6267 | 109 500 001 | 111 100 000 | gneg | |
| 8 | q | 23.3 | 6267 | 6611 | 111 100 001 | 116 700 000 | gpos | 100 |
| 8 | q | 24.11 | 6611 | 6726 | 116 700 001 | 118 300 000 | gneg | |
| 8 | q | 24.12 | 6726 | 6942 | 118 300 001 | 121 500 000 | gpos | 50 |
| 8 | q | 24.13 | 6942 | 7244 | 121 500 001 | 126 300 000 | gneg | |
| 8 | q | 24.21 | 7244 | 7431 | 126 300 001 | 130 400 000 | gpos | 50 |
| 8 | q | 24.22 | 7431 | 7661 | 130 400 001 | 135 400 000 | gneg | |
| 8 | q | 24.23 | 7661 | 7804 | 135 400 001 | 138 900 000 | gpos | 75 |
| 8 | q | 24.3 | 7804 | 8250 | 138 900 001 | 145 138 636 | gneg |
Примечания
- ↑ 1 2 Logsdon G. A. et al. The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8 (англ.) // Nature. — 2021. — Vol. 593. — P. 101–107. — doi:10.1038/s41586-021-03420-7. Архивировано 7 апреля 2021 года.
- ↑ Manvelyan M. et al. New cytogenetically visible copy number variant in region 8q21. 2 (англ.) // Molecular cytogenetics. — 2011. — Vol. 4, no. 1. — P. 1—3. — doi:10.1186/1755-8166-4-1. Архивировано 10 мая 2021 года.
- ↑ Tyson C. et al. Expansion of a 12-kb VNTR containing the REXO1L1 gene cluster underlies the microscopically visible euchromatic variant of 8q21.2 (англ.) // European Journal of Human Genetic. — 2-14. — Vol. 22, no. 4. — P. 458—463. — doi:10.1038/ejhg.2013.185.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Данные для хромосомных идиограмм человека (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) Архивная копия от 21 марта 2021 на Wayback Machine. Последнее обновление 2014-03-04. Загружено 2017-04-26.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Данные для хромосомных идиограмм человека (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) Архивная копия от 20 марта 2021 на Wayback Machine. Последнее обновление 2015-08-11. Загружено 2017-04-26.
- ↑ 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Данные для хромосомных идиограмм человека (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) Архивная копия от 12 марта 2020 на Wayback Machine. Последнее обновление 2014-06-03. Загружено 2017-04-26.
- ↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). — Karger Medical and Scientific Publishers, 2013. — ISBN 978-3-318-02253-7.
- ↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276—282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. Архивировано из оригинала 11 марта 2021. Дата обращения: 10 мая 2021.
Эта страница в последний раз была отредактирована 16 декабря 2023 в 19:12.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.