Хлоридный канал 7

Хлоридный канал 7
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN7, CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, chloride voltage-gated channel 7, HOD
Внешние ID	OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7
Расположение гена (человек) Хр. 16-я хромосома человека[1] Локус 16p13.3 Начало 1,444,934 bp[1] Конец 1,475,084 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 17-я хромосома мыши[2] Локус 17 A3.3|17 12.53 cM Начало 25,352,365 bp[2] Конец 25,381,078 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в stromal cell of endometrium right lobe of thyroid gland left lobe of thyroid gland body of stomach upper lobe of left lung Наибольшая экспрессия в superior surface of tongue ankle joint proximal tubule Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция нуклеотид-связывающий ion channel activity antiporter activity АТФ-связанные chloride channel activity voltage-gated chloride channel activity связывание с белками плазмы chloride transmembrane transporter activity transmembrane transporter activity Компонент клетки часть мембраны лизосома цитоплазматическая везикула lysosomal membrane мембрана нуклеоплазма intracellular membrane-bounded organelle Биологический процесс ion transmembrane transport chloride transport ion transport regulation of anion transmembrane transport response to pH трансмембранный транспорт chloride transmembrane transport перенос Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 1186 26373 Ensembl ENSG00000103249 ENSMUSG00000036636 UniProt P51798 O70496 RefSeq (мРНК) NM_001114331 NM_001287 NM_011930 NM_001317404 RefSeq (белок) NP_001107803 NP_001278 NP_001304333 NP_036060 Локус (UCSC) Chr 16: 1.44 – 1.48 Mb Chr 17: 25.35 – 25.38 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 7 (англ. chloride channel 7, CLC-7, CLCN7) — потенциал-зависимый хлоридный канал-антипортер из суперсемейства CLCN. Производит обмен ионов хлора и водорода, что приводит к закислению среды лизосом. Идентифицирован в 1995 году.

Структура

Молекула этого хлоридного канала состоит из 805 аминокислот (молекулярная масса 88,679 кДа) и 10 трансмембранных фрагментов. Таким образом, оба терминальных домена находятся в цитозоле. По аминокислотной последовательности из всех хлоридных каналов наиболее близок к хлоридному каналу 6 — 45 % гомологии.

Патология

Известно, что нарушения гена CLCN7 приводят к аутосомальному рецессивному остеопетрозу 4 типа (детский злокачественный остеопетроз 2 типа) и к аутосомальному доминантному остеопрозу 2 типа (болезнь Альберса-Шонберга). Заболевания среди других нарушений характеризуется повышенной плотностью костей.

Примечания

Ссылки

• Brandt S., Jentsch T.J. ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family. (англ.) // FEBS Letters^[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 377, no. 1. — P. 15—20. — doi:10.1016/0014-5793(95)01298-2. — PMID 8543009.
• Héon E., Piguet B., Munier F., et al. Linkage of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese) to chromosome 2p16-21. (англ.) // JAMA Ophthalmology^[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 114, no. 2. — P. 193—198. — PMID 8573024.
• Lennon G., Auffray C., Polymeropoulos M., Soares M.B. The I.M.A.G.E. Consortium: an integrated molecular analysis of genomes and their expression. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1996. — Vol. 33, no. 1. — P. 151—152. — doi:10.1006/geno.1996.0177. — PMID 8617505.

Эта страница в последний раз была отредактирована 23 января 2023 в 18:53.