Туберозный склероз

Туберозный склероз
Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год
МКБ-11	LD2D.2
МКБ-10	Q85.1
МКБ-10-КМ	Q85.1
МКБ-9	759.5
МКБ-9-КМ	759.5[1][2]
OMIM	191100
DiseasesDB	13433
MedlinePlus	000787
eMedicine	neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
MeSH	D014402
Медиафайлы на Викискладе

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.

Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.

Примечания

Ссылки

• Дорофеева М. Ю., Страхова О. С. и др. Туберозный склероз. Lvrach.ru
• Сакович Р. А., Чиж Г. В. Туберозный склероз. // Новости лучевой диагностики 2002, № 1–2. С. 74–76
• Туберозный склероз. Pedklin.ru

См. также

• Эпилепсия
• Энцефалит Расмуссена

Эта страница в последний раз была отредактирована 14 октября 2019 в 21:55.