Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.
Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.
Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.
Энциклопедичный YouTube
-
1/3Просмотров:1 9676 1801 927
-
Туберозный склероз
-
Электроэнцефалография. Основы метода
-
Энцефалопатия Вернике-Корсакова
Субтитры
Примечания
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
Ссылки
- Дорофеева М. Ю., Страхова О. С. и др. Туберозный склероз. Lvrach.ru
- Сакович Р. А., Чиж Г. В. Туберозный склероз. // Новости лучевой диагностики 2002, № 1–2. С. 74–76
- Туберозный склероз. Pedklin.ru
См. также
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.