| Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна | |
|---|---|
 Электронная микроскопия: на микрофотографии поперечный срез митохондрий человека | |
| МКБ-10 | E75.5 |
| МКБ-10-КМ | E75.5 |
| МКБ-9 | 272.7 |
| OMIM | 213700 |
| DiseasesDB | 29239 |
| MeSH | D019294 |
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу.
Эпоним
Заболевание получило название в честь патологов, описавших его в 1937 году: бельгийского — Людо ван Богарта (Ludo van Bogaert, 1897—1989), немецкого — Ганса Иоахима Шерера (Hans Joachim Scherer, 1906—1945) и австрийского — Эмиля Эпштейна (Emil Epstein, 1875—1951)[1][2].
Наследование
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования[3], с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по аллели CYP27A1, ген которой находится на длинном плече хромосомы 2 в локусе 2q35[4].
Патогенез
Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии, расстройствам психики, проявляющимся задержкой умственного развития, интеллектуальной недостаточностью вплоть до развития имбецильности[5].
См. также
Примечания
- ↑ van Bogaert L., Scherer H.J., Epstein E. Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (type particulier de lipidose à cholestérine). – Paris: Masson, 1937.
- ↑ Ван Богарта – Шерера – Эпштейна синдром. Саратовский неврологический портал. Дата обращения: 11 января 2015.
- ↑ Харрисон, Т. Р. Гл. 316. Лизосомные болезни накопления // Внутренние болезни. — М. : Медицина, 1996. — Кн. 8. — С. 250–273. — 320 с. : ил.
- ↑ OMIM 213700 (англ.). Cerebrotendinos xanthomatosis; CTX. OMIM. Дата обращения: 11 января 2015. Архивировано 30 апреля 2017 года.
- ↑ Ван Богарта—Шерера–Эпштейна синдром. Meddics (2012). Дата обращения: 21 декабря 2021. Архивировано 11 января 2015 года.
Ссылки
- Синдром Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна (Van Bogaert-Scherer-Epstein) — синонимы, авторы, клиника / И. Милевски // MedUniver. — 2021. — 18 марта.
- NINDS Lipid Storage Diseases Fact Sheet (англ.)
Эта страница в последний раз была отредактирована 9 октября 2022 в 03:47.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.