Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.[2]
При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.
Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.[3]
Энциклопедичный YouTube
-
1/3Просмотров:427 46412 181 85071 025
-
Shell Shock - The Psychological Scars of World War 1 I THE GREAT WAR Special
-
Twenty-Seven Year Old Man Hasn't Reached Puberty -- The Doctors
-
Dr. Marvin - The Truth How & Why Protandim Works
Субтитры
Примечания
- ↑ Norman M.G., Roberts M., Sirois J., Tremblay L.J. Lissencephaly (англ.) // Can J Neurol Sci : journal. — 1976. — Vol. 3, no. 1. — P. 39—46. — PMID 175907.
- ↑ Hong S.E., Shugart Y.Y., Huang D.T., Shahwan S.A., Grant P.E., Hourihane J.O., Martin N.D., Walsh C.A. Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 26, no. 1. — P. 93—6. — doi:10.1038/79246. — PMID 10973257.
- ↑ Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A., et al. Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life (англ.) // Prenat. Diagn. : journal. — 2007. — June (vol. 27, no. 6). — P. 568—572. — doi:10.1002/pd.1728. — PMID 17367103.
Ссылки
- Синдром Норман-Робертс — Медицинский справочник.
- OMIM — LISSENCEPHALY 2; LIS2 — описание в каталоге OMIM.
- Description at US NIH Library of Medicine site — описание в Национальной Медицинской Библиотеке США.
Эта страница в последний раз была отредактирована 20 августа 2020 в 22:56.
Как только страница обновилась в Википедии она обновляется в Вики 2.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.