| Престин | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||
| Символ | SLC26A5 ; DFNB61; PRES | ||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 604943 MGI: 1933154 HomoloGene: 69472 GeneCards: Ген SLC26A5 | ||||||||||
| |||||||||||
| Ортологи | |||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||
| Entrez | 375611 | 80979 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000170615 | ENSMUSG00000029015 | |||||||||
| UniProt | P58743 | Q99NH7 | |||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001167962 | NM_001289787 | |||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001161434 | NP_001276716 | |||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 7: 102.99 – 103.09 Mb |
Chr 5: 21.81 – 21.87 Mb |
|||||||||
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |||||||||
Престин (англ. prestin) — белок, кодируемый у человека геном SLC26A5 (англ. solute carrier anion transporter family 26, member 5: рус. 26 семейство веществ-растворителей носителей анионов, член 5)[1][2].
Престин является двигательным белком наружных волосковых клеток улитки внутреннего уха млекопитающих[1]. Он ярко выражен в наружных волосковых клетках и не представлен в неподвижных внутренних волосковых клетках. Иммуногистохимическое исследование показывает, что престин представлен в боковой клеточной мембране внешних волосковых клеток в области, где происходит электроподвижность[3].
Открытие
Престин был открыт группой Петера Даллоса (англ. Peter Dallos) в 2000 году и назван так в честь итальянского обозначения темпа в нотной записи «presto»[1]. Молекула была запатентована первооткрывателями в 2003 году[4].
Клиническое значение
Мутации в гене SLC26A5 были увязаны с бессимптомной потерей слуха[2].
Примечания
- ↑ 1 2 3 Zheng J., Shen W., He D.Z., Long K.B., Madison L.D., Dallos P. Prestin is the motor protein of cochlear outer hair cells (англ.) // Nature : journal. — 2000. — June (vol. 405, no. 6783). — P. 149—155. — doi:10.1038/35012009. — PMID 10821263.
- ↑ 1 2 Entrez Gene: SLC26A5 solute carrier family 26, member 5 (prestin).
- ↑ Regulation of electromotility in the cochlear outer hair cell. (англ.) (рус. Регуляция электроподвижности в улитке внутреннего уха).
- ↑ Патент US6602992 (B1) ― 2003-08-05
 |
|---|
Эта страница в последний раз была отредактирована 1 июля 2019 в 21:44.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.