Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.
Структура и функция
Зрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.
Патология
Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.
Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:
- болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 1A (наследственная моторная и сенсорная нейропатия IA) и тип 1E
- синдром Дежерин-Сотта (нейропатия Дежерин-Сотта, наследственная моторная и сенсорная нейропатия III)
- воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
- наследственная нейропатия HNPP
Ссылки
- Snipes G.J., Suter U., Welcher A.A., Shooter E.M. Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13) (англ.) // Journal of Cell Biology[англ.] : journal. — 1992. — April (vol. 117, no. 1). — P. 225—238. — PMID 1556154. — PMC 2289391.
Эта страница в последний раз была отредактирована 1 июля 2019 в 15:17.
Как только страница обновилась в Википедии она обновляется в Вики 2.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.