Первичная цилиарная дискинезия — это генетически детерменированное заболевание, в основе которого лежит дефект ультраструктур ресничек мерцательного эпителия, приводящий к нарушению их двигательной функции[1].
Этиология и распространенность
Тип наследования — аутосомно-рецессивный, описаны и более редкие Х- сцепленные формы.
ПЦД относится к орфанным заболеваниям[2], по данным разных авторов распространенность составляет от 1:15000 до 1:60000 новорожденных. Наиболее частой и классической формой является синдром Картагенера (40 — 60% от общего числа)[3].
Симптомы
Ведущим проявлением первичной цилиарной дискинезии являются рецидивирующие с детского возраста воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей[4], постоянный кашель с гнойной мокротой, влажные хрипы в легких[5]. В более позднем возрасте формируются бронхоэктазы. Можно наблюдать отставание в физическом развитии, изменение концевых фаланг пальцев (симптом барабанных палочек). У многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха[4].
При синдроме Картагенера помимо бронхоэктазов и синусита имеется обратное расположение внутренних органов или изолированная декстрокардия[3].
Другие проявления
У мужчин с ПЦД часто выявляют бесплодие, вызванное дефектной подвижностью сперматозоидов, у женщин нередко наблюдается внематочная беременность, вызванная аномальным строением фимбрий фаллопиевых труб.
Крайне редко аномалия ресничек приводит к пигментной ретинопатии, биллирному циррозу печени, внутрненней гидроцефалии и поликистозу почек[4].
Диагностика
- исследование уровня оксида азота в выдыхаемом назальном воздухе;
- анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
- обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха с помощью электронной микроскопии[4].
Лечение
Терапия в первую очередь направлена на предупреждение прогрессирования бронхоэктазов и сохранение нормальной легочной функции, а также носового дыхания и слуха[4].
Консервативное лечение
- курсовое лечения муколитическими препаратами;
- при наличии бронхообструктивного синдрома — ингаляционные бронхолитики;
- при обострении хронического бронхолегочного процесса рекомендуется назначение антибиотиков;
- промывание носовых ходов гипертоническим раствором натрия хлорида, применение назального душа[4].
Хирургическое лечение
- оперативное лечение нижних дыхательных путей рекомендуется крайне редко (описаны случаи пациентов, которым проводилась трансплантация легких[6]);
- при частом обострении хронического синусита рекомендуется рассмотреть вопрос о проведении операции с целью улучшения аэрации и дренажа параназальных синусов.
Примечания
- ↑ Ж. А. Безлер, В. И. Бобровничий. Первичная цилиарная дискинезия (other). — 2011. (недоступная ссылка)
- ↑ С. Ю. Елизарова, О. В. Сидорович, А. В. Хижняк, И. В. Королева, И. В. Рыбакова. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПЕРВИЧНОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИИ (СИНДРОМА КАРТАГЕНЕРА). Архивъ внутренней медицины (12 августа 2018). Дата обращения: 22 марта 2019. Архивировано 22 марта 2019 года.
- ↑ 1 2 Шинкарёва В.м, Павлова Т.б. Первичная цилиарная дискинезия. Клиническое наблюдение // Acta Biomedica Scientifica. — 2016. — Т. 1, вып. 1 (107). — ISSN 2541-9420. Архивировано 22 марта 2019 года.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 Первичная цилиарная дискинезия у детей. Клинические рекомендации. Министерство здравоохранения Российской Федерации (2016). Дата обращения: 22 марта 2019. Архивировано 27 августа 2018 года.
- ↑ 7. Первичная цилиарная дискинезия (синдром неподвижных ресничек) и синдром Картагенера. Госпитальная педиатрия: конспект лекций.
- ↑ Orphan lung diseases. — Plymouth: European Respiratory Society, 2011. — С. 201—217. — viii, 365 pages с. — ISBN 9781849840132, 184984013X.
Эта страница в последний раз была отредактирована 29 марта 2022 в 06:57.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.