Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности[1].
Последовательность проведения процедуры
ВКЛЮЧАЕТ 3 ЭТАПА
- Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
- Определение прогноза потомства, которое основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
- Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска[2].
В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование).
Показания
Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:
- установленная или подозреваемая наследственная патология в семье;
- кровнородственные браки;
- воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
- значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
- выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании[1]:2
По приблизительным данным в мире рождается в год более 2 млн детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в связи с этим смертность детей равняется 15 на 1000.
Медицинская генетика – это область генетики, изучающая причины возникновения наследственных болезней у человека, характер их наследования и распространение среди людей.
Особым разделом внутри медицинской генетики является клиническая генетика. Клиническая генетика решает вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения наследственных болезней.
В круг задачи медицинской генетики входят:
- изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенности патогенеза, лечение и профилактики
- изучение наследственных предрасположении
- изучение патологической наследственности
- изучение вопросов генной инженерии
К наследственным болезням относится большое число болезней и аномалий развития, которые зависят от изменения в хромосомах и генах.
Изменчивость и мутации
По мере развития человека, под влиянием внешних и внутренних факторов человек все время изменяется.
У человека есть свойства приобретать новые признаки и терять старые, это называется изменчивостью. Благодаря изменчивости у человека появляется отличительные признаки.
Имеется ненаследственная и наследственная изменчивость. Ненаследственная или модификация – представляет собой приспособительную реакцию на действие условий внешней среды.
Наследственная изменчивость подразделяется на два основных типа: рекомбинационную и мутационную.
Рекомбинационная изменчивость – это возникновение новых сочетаний генов за счет перегруппировки.
Мутационная- ненаправленное изменение наследственного материала.
Мутации бывают генные, геномные, хромосомные.
Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов на молекулярном уровне, это может быть замена отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие.
Хромосомные мутации
Это структурные изменения, перестройки одной или нескольких хромосом. Существует несколько типов:
1. Делеция - потеря участка хромосомы
2. Транслокация – перемещение отдельных участков хромосом в другую хромосому
3. Инверсия - участок хромосомы принимает "зеркальное" положение
4. Дупликация – удвоение отдельного участка хромосомы
5. Кольцевые хромосомы – когда происходит разрыв хромосомы, в результате чего образуется два концевых отдела, которые сливаются дрг с другом, образуя круг.
Геномные мутации не сопровождаются разрывом, перемещением, соединением хромосом, также не изменяется структура ДНК, происходит увеличение или уменьшение числа хромосом в клетке.
В норме совокупность генов в единичном наборе хромосом 23 хромосомы.
Мутационные изменение в структуре ДНК называется «анеуплоидия»
Нуллисомия – потеря пары хромосом
Моносомия – потеря одной хромосомы из любой пары
Трисомия – появление одной лишней хромосомы
Тетрасомия – появление двух лишних хромосом.
Примечания
Эта страница в последний раз была отредактирована 29 декабря 2023 в 13:05.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.