Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (ВЛН), относящихся к лизосомным болезням накопления. Хотя обычно это название употребляется в отношении заболевания с детства, некоторые учёные называют так все ВЛН. Исторически восковидные липофусцинозы нейронов делятся на детские, позднедетские, юношеские и взрослые[1]. В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсии[2].
По меньшей мере восемь генов были выявлены в связи с болезнью Баттена, но наиболее распространённая форма болезни Баттена связывается с мутациями в гене CLN3[3][4].
Болезнь названа в честь педиатра Фредерика Баттена, впервые описавшего её в 1903 году[5][6]. В США частота заболевания — 2-4 случая на 100 000 родов[7].
В 2004 году в Медицинском колледже Вейл Университета Корнелла началась I фаза изучения генной терапии для лечения симптомов и признаков позднедетских нейронных восковидных липофусцинозов. Экспериментальный препарат работает, обеспечивая генный перенос участка AAV2CUhCLN2 в мозг[8]. В 2008 году был опубликован отчёт о безопасности инъекционного метода и замедления прогресса болезни в течение 18 месяцев наблюдения[9].
В ноябре 2006 года после получения одобрения из Управления по контролю качества продуктов и лекарств в Орегонском университете здоровья и науки началось клиническое исследование, в рамках которого очищенные нервные стволовые клетки вводили в мозг шестилетнего ребёнка, страдающего заболеванием и разучившегося ходить. Предположительно, это была первая трансплантация фетальных стволовых клеток в мозг человека[10]. К началу декабря ребёнку стало настолько лучше, что он смог вернуться домой, начала возвращаться речь[11]. Однако, основной целью этапа было изучение безопасности трансплантации, и она была установлена — все шесть пациентов, в рамках исследования получавшие лечение и иммуносупрессию, перенесли лечение хорошо, их медицинское, неврологическое и нейропсихологическое состояние соответствовало нормальному ходу заболевания[12].
Препараты для лечения: церлипоназа альфа[англ.].
Энциклопедичный YouTube
-
1/3Просмотров:1 891 6887 9934 518
-
5 мутаций человека, которые потрясли ученых
-
Миотоническая дистрофия - механизм развития, причины, клинические проявления
-
Наследственные дистрофии сетчатки: болезнь Штаргардта
Субтитры
Примечания
- ↑ ScienceDirect - Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease : Neuronal ceroid lipofuscinoses therapeutic strategies: Past, present and future. (недоступная ссылка)
- ↑ Медицинский словарь, 2000
- ↑ Rakheja D., Narayan S.B., Bennett M.J. Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease): a brief review and update (англ.) // Current Molecular Medicine[англ.] : journal. — 2007. — September (vol. 7, no. 6). — P. 603—608. — doi:10.2174/156652407781695729. — PMID 17896996. Архивировано 15 апреля 2009 года.
- ↑ ScienceDirect - Experimental Neurology : Moving towards therapies for Juvenile Batten disease? (недоступная ссылка)
- ↑ Whonamedit - Stengel's syndrome. Дата обращения: 11 февраля 2012. Архивировано 1 февраля 2017 года.
- ↑ F. E. Batten. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1902, 23: 386—390.
- ↑ Архивированная копия. Дата обращения: 5 августа 2010. Архивировано 3 декабря 2009 года.
- ↑ Clinical Trial: Safety Study of a Gene Transfer Vector for Children With Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Дата обращения: 8 июня 2007. Архивировано 12 сентября 2012 года.
- ↑ Cornell Chronicle: Gene therapy for Batten Disease. Архивировано 12 сентября 2012 года.
- ↑ «A stem cell first at OHSU Архивная копия от 6 февраля 2012 на Wayback Machine» The Portland Tribune, Nov 24, 2006
- ↑ Архивированная копия. Дата обращения: 11 февраля 2012. Архивировано 7 мая 2008 года.
- ↑ StemCells: Enter Date. Архивировано 12 сентября 2012 года.
| Мукополисахаридозы (MPS) | |
|---|---|
| Муколипидозы (ML) | |
| Сфинголипидозы | |
| Олигосахаридозы |
|
| Восковидныелипофусцинозынейронов | |
| Прочие | |
Эта страница в последний раз была отредактирована 20 июня 2024 в 21:53.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.