Для установки нажмите кнопочку Установить расширение. И это всё.

Исходный код расширения WIKI 2 регулярно проверяется специалистами Mozilla Foundation, Google и Apple. Вы также можете это сделать в любой момент.

4,5
Келли Слэйтон
Мои поздравления с отличным проектом... что за великолепная идея!
Александр Григорьевский
Я использую WIKI 2 каждый день
и почти забыл как выглядит оригинальная Википедия.
Статистика
На русском, статей
Улучшено за 24 ч.
Добавлено за 24 ч.
Что мы делаем. Каждая страница проходит через несколько сотен совершенствующих техник. Совершенно та же Википедия. Только лучше.
.
Лео
Ньютон
Яркие
Мягкие

Болезнь Гиппеля — Линдау

Из Википедии — свободной энциклопедии

Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, англ. Von Hippel–Lindau disease — VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Этиология

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (3p25-26)[2][3].

Аутосомно-доминантное наследование

Эпидемиология

Распространённость VHL составляет 1 на 36000 новорожденных. У лиц, имеющих соответствующую мутацию, к возрасту 65 лет заболевание развивается с вероятностью 95 %[4]. Возраст на момент установления диагноза варьирует от младенчества до 60-70 лет, со средним возрастом пациента 26 лет.

Классификация

Клинически заболевание можно разделить на два типа:

Диагностика

Лечение

Лечение зависит от клинических проявлений. Феохромоцитомы удаляют хирургическим путём, при наличии гипертонии, необходимо и её лечение.

Опухоли, как правило, лечат хирургически, при наличии злокачественных опухолей, помимо хирургического лечения, возможно применение медикаментозного лечения (белзутифан) и радиотерапии.

Ангиомы сетчатки лечат с помощью лазерной коагуляции или криотерапии, при наличии гемофтальма, экссудативной или тракционной отслойки сетчатки, проводят витроэктомию.[5]

Другие препараты: белзутифан.

Примечания

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. М. Ю. Юкина, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Трошина, Д. Г. Бельцевич. Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром) // Проблемы эндокринологии (архив до 2020 г.). — 2012-03-01. — Т. 58, вып. 2. — С. 34–41. — ISSN 0375-9660.
  3. Wong WT, n E, Agró Coleman HR et al. (February 2007). «Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau disease with retinal angiomatosis». Archives of ophthalmology 125 (2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239. PMC 3019103. PMID 17296901 Архивная копия от 20 мая 2013 на Wayback Machine . Retrieved 2014-09-04.
  4. Kim, JJ; Rini, BI; Hansel, D.E. Von Hippel Lindau syndrome (англ.) // Advances in Experimental Medicine and Biology  (англ.). — Springer Nature, 2010. — Vol. Advances in Experimental Medicine and Biology. — P. 228—249. — ISBN 978-1-4419-6447-2. — doi:10.1007/978-1-4419-6448-9_22. — PMID 20687511.
  5. 1 2 раздел 7.3 // Лазерная хирургия сосудистой патологии глазного дна / Под редакцией Щуко А. Г.. — «Офтальмология», 2014. — ISBN 978-5-903624-25-6.


Эта страница в последний раз была отредактирована 14 января 2023 в 01:30.
Как только страница обновилась в Википедии она обновляется в Вики 2.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.
Основа этой страницы находится в Википедии. Текст доступен по лицензии CC BY-SA 3.0 Unported License. Нетекстовые медиаданные доступны под собственными лицензиями. Wikipedia® — зарегистрированный товарный знак организации Wikimedia Foundation, Inc. WIKI 2 является независимой компанией и не аффилирована с Фондом Викимедиа (Wikimedia Foundation).