Ацерулоплазминемия — редкое заболевание, вызванное мутациями гена, кодирующего синтез церулоплазмина. Данный белок, основная функция которого заключается в транспорте меди, также участвует в метаболизме железа, и мутации, нарушающие эту функцию церулоплазмина, приводят к токсичным отложениям железа в мозге, печени, поджелудочной железе.
Впервые заболевание было описано в Японии в 1987 году и названо «семейной недостаточностью церулоплазмина»[2]. В последующие годы было описано около тридцати мутаций, вызывающих ацерулоплазминемию, их многообразие определяет разнообразие проявлений болезни. В случае, если мутация гетерозиготна и проявляется слабо, говорят о наличии гипоцерулоплазминемии.
Проявления
Типичная для ацерулоплазминемии клиническая триада — дегенерация сетчатки, сахарный диабет, неврологические симптомы. Дебют обычно отмечается у лиц в возрастной группе 25—60 лет.
В одном обзоре литературы (33 пациента) отмечены следующие наиболее выраженные неврологические проявления мутаций гена церулоплазмина: у лиц с гомозиготными мутациями — когнитивные нарушения (42 %), дискинезия черепно-лицевых мышц (28 %), мозжечковая атаксия (46 %), дегенерация сетчатки (75 %). В четырёх гетерозиготных случаях отмечены признаки дисфункции мозжечка, тремор, у одного — хорея-атетоз[3]. В одном случае описан шизофреноподобный психоз у 21-летней девушки с наследственной ацерулоплазминемией и возможным наличием психических отклонений в семейной истории[4].
Сглаженные симптомы иногда обнаруживаются у родственников человека, которому поставлен диагноз[5].
Примечания
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ . Miyajima, H.; Nishimura, Y.; Mizoguchi, K.; Sakamoto, M.; Shimizu, T.; Honda, N. : Familial apoceruloplasmin deficiency associated with blepharospasm and retinal degeneration. Neurology 37: 761—767, 1987. PMID 3574673
- ↑ The neurological presentation of ceruloplasmin gene mutations. McNeill A, Pandolfo M, Kuhn J, Shang H, Miyajima H. Eur Neurol. 2008;60(4):200—205. Epub 2008 Jul 30. Review. PMID 18667828
- ↑ Schizophrenia-like psychosis and aceruloplasminemia. Walterfang M, March E, Varghese D, Miller K, Simpson L, Tomlinson B, Velakoulis D. Neuropsychiatr Dis Treat. 2006 Dec;2(4):577—581. PMID 19412506
- ↑ MR imaging of cerebral cortical involvement in aceruloplasminemia. Grisoli M, Piperno A, Chiapparini L, Mariani R, Savoiardo M. AJNR Am J Neuroradiol. 2005 Mar;26(3):657—661. PMID 15760883
Эта страница в последний раз была отредактирована 26 декабря 2019 в 11:37.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.