La tirosinemia tipo II (también conocida como "tirosinemia Oculocutánea"[1] y "síndrome de Richner-Hanhart"[1] es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, la cual se establece entre los 2 y 4 años de edad, cuando aparecen callosidades circunscritas que provocan un gran dolor en los puntos de presión de la palma y la planta del pie[2]
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tirosinemia
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Tirosinemias
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Corina recibe su medicamento para la tirosinemia, en el sector rural Colegual, Dalcahue Chiloé.
Transcription
Fisiopatología
La tirosinemia tipo II es causada por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa, codificada por el gen TAT. La tirosina aminotransferasa es la primera de una serie de 5 enzimas encargadas en la lisis de la molécula de tirosina, la cual es excretada de manera renal o usada en reacciones energéticas. Esta forma de alteración puede afectar los ojos, la piel, y el desarrollo mental.Los síntomas aparecen con frecuencia en la infancia e incluyen llanto excesivo, una anormal fotosensibilidad, dolor y enrojecimiento ocular y la aparición de lesiones dolorosas en las plantas de los pies y en las palmas. Alrededor de la mitad de los individuos con tirosinemia tipo II tienen también alteraciones mentales. La tirosinemia tipo II ocurre en <1/250.000 individuos.
Véase también
Referencias
- ↑ a b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
Datos: Q7484623
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