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Malformación de Dandy Walker

De Wikipedia, la enciclopedia libre

Malformación de Dandy Walker

Resonancia magnética sagital ponderada en T2 de la variante Dandy-Walker (DWV) con displasia de la protuberancia y vermis cerebelosa en un niño de 8 años.
Especialidad Genética médica
Síntomas

Hidrocefalia aumento del tamaño de la cabeza, vómitos, somnolencia excesiva, irritabilidad, parálisis de la mirada vertical, convulsiones

Condiciones genéticas asociadas: defectos cardíacos congénitos, anomalías oculares, discapacidad intelectual, agenesia del cuerpo calloso, anomalías esqueléticas, etc.
Complicaciones Fallo de la derivación (desplazamiento, drenaje excesivo), hematoma subdural, infección
Sinónimos
  • Síndrome de Dandy Walker
[editar datos en Wikidata]

La malformación de Dandy Walker o síndrome de Dandy Walker corresponde a una malformación congénita caracterizada por la imperforación de los agujero de Magendie y Luschka. Otras alteraciones del sistema nervioso central (cuarto ventrículo y cerebelo) incluyen:

  1. El ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo, que interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo (LCR).
  2. El desarrollo incompleto o defectuoso del vermis y los hemisferios cerebelosos.
  3. Hidrocefalia congénita, debida al acúmulo excesivo de LCR e hipertensión intracraneal.

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  • Malformación de Dandy Walker
  • Médicos por naturaleza 23-08-10 Síndromes de Prader Willi - Dandy Walker (3 de 3)
  • AIUM Webinar: Cerebellar Vermis

Transcription

Descripción

El síndrome de Dandy Walker (SDW)[1]​ es una enfermedad congénita que tiende a desarrollar sus características clínicas durante la infancia. Se trata de una malformación que afecta al desarrollo estructural del cerebro y especialmente, al del cerebelo.[2]​

El cerebelo es una estructura central en el sistema nervioso. A pesar de que tradicionalmente se le ha otorgado un papel destacado en las funciones motoras, también participa en diversos procesos cognitivos complejos (función ejecutiva, memoria, percepción visuoespacial, etc).

Específicamente, las personas que padecen este tipo de síndrome pueden presentar diversas anomalías estructurales en el cerebelo, cuarto ventrículo, fosa posterior, entre otras[2]​

Epidemiología

El síndrome o malformación de Dandy Walker es una patología médica que presenta una frecuencia aproximada de 1 caso por cada 25.000-30.000 habitantes de la población general, siendo más prevalente en las mujeres.[2]​[1]​

Cuadro Clínico

En todos los casos, los signos y síntomas asociados a la ocurrencia de esta patología van a depender de la severidad de la condición médica, las malformaciones asociadas y el momento de identificación.[2]​

Generalmente, el curso clínico tiende a presentarse durante la etapa infantil, dando lugar al desarrollo de hidrocefalia, atrofia muscular, incremento del perímetro craneal, entre otros.[2]​

Así, de forma específica, los síntomas más característicos del síndrome de Dandy Walker pueden incluir: crisis convulsivas, hidrocefalia, incremento de la presión intracraneal, macrocefalia, reducción del tono muscular, déficits cognitivos y/o retraso generalizado del desarrollo.[2]​

Etiología

El síndrome de Dandy Walker es una alteración de tipo congénita, por lo que se produce como consecuencia de la presencia de defectos embrionarios durante la gestación.[2]​

Diferentes estudios han indicado que el síndrome de Dandy Walker está relacionado con diversas anomalías genéticas, ausencia o supresión del cromosoma 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 o la duplicación de 9q.[2]​

Diagnóstico

El diagnóstico suele efectuarse durante la etapa infantil a través del empleo de pruebas complementarias de neuroimagen para confirmar la presencia/ausencia de alteraciones estructurales en el sistema nervioso.[2]​

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Dandy Walker. Todas las intervenciones terapéuticas se centran el tratamiento sintomatológico y el control de las complicaciones médicas.[2]​

Además del tratamiento farmacológico y los abordajes quirúrgicos, en muchos casos es esencial un abordaje no-farmacológico centrado en la terapia física, educación especial, terapia ocupacional e intervención neuropsicológica para lograr el máximo desarrollo cognitivo y físico de la persona afectada.[2]​

Referencias

  1. ↑ a b Zamora, Edgar A.; Ahmad, Tahani (2021). Dandy Walker Malformation. StatPearls Publishing. Consultado el 20 de septiembre de 2021. 
  2. ↑ a b c d e f g h i j k Lifeder.com. «Síndrome de Dandy Walker». Archivado desde el original el 5 de junio de 2016. Consultado el 9 de mayo de 2016. 


Esta página se editó por última vez el 4 jun 2024 a las 11:55.
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