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Síndrome del XYY

De Wikipedia, la enciclopedia libre

Síndrome del XYY o Síndrome de Jakob

Cromosoma Y
Especialidad genética médica
Sinónimos
Síndrome 47,XYY
[editar datos en Wikidata]

El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para esta anomalía, porque el fenotipo es prácticamente normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97 % en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.[1]​[2]​ Esta trisomía no es hereditaria.[3]​[4]​

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  • Síndrome do XYY
  • Sindrome do Duplo Y
  • Sindrome de klinefelter

Transcription

Rasgos físicos

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY.[5]​

Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son más altos en hombres con 47, XYY.[6]​ La mayoría de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El 47 XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.

Comportamiento característico

Los jóvenes con 47, XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50 %) y retraso en el desarrollo del lenguaje.[1]​[7]​[8]​[9]​[10]​[11]​[12]​[13]​ En este contexto, estudios reportan que el 10 % de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.[14]​

Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.[7]​[9]​[10]​[12]​ Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de doce puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.[7]​ En catorce diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para seis jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Once afectados por el síndrome se compararon con sus hermanos, resultando que en nueve de los casos los hermanos no afectados presentaban mejor rendimiento académico, en un caso el rendimiento fue equivalente y en otro caso superior a sus hermanos.[15]​

El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.[9]​[13]​ La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.[1]​[7]​[9]​[10]​[11]​

Causa

El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la anafase lI de la meiosis, la llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma (Y). Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, este tendrá un cromosoma (Y) extra en cada célula de su cuerpo.[13]​[16]​

En algunos casos, la adición del cromosoma (Y) extra resulta de la no disyunción durante la división celular poscigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, un mosaico genético (mosaicismo).[13]​[16]​

Incidencia

Cerca de uno de cada mil niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.[1]​[9]​[12]​

Primer caso

El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Búfalo, Nueva York, en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 años, 1,83 m de estatura, de inteligencia promedio. Su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.[17]​

En 1968 el antropólogo Ashley Montagu, formulaba la hipótesis de que el cromosoma Y es «el responsable de la tasa normal de agresividad del varón normal XY» y que la presencia de «una doble dosis de esta facultad» podría ser causa de una agresividad casi sobrehumana. «Algunos individuos», escribía, «parecen ser dominados por su agresividad como si... estuvieran poseídos de un demonio. Parecería que ese demonio consiste en la peculiar naturaleza del cromosoma Y adicional».[18]​

Véase también

Referencias

  1. ↑ a b c d Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A. (2007). «Sex chromosome abnormalities» [Anomalías de los cromosomas sexuales]. En Rimoin, David L.; Connor, J. Michael; Pyeritz, Reed E. et al., eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics [Principios y práctica de genética médica de Emery y Rimoin] (en inglés) (5.ª edición). Filadelfia: Churchill Livingstone Elsevier. pp. 1038-1057. ISBN 0-443-06870-4. 
  2. ↑ Jacobs, Patricia (3-5 de marzo de 2006). «The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview» [La genética de los síndromes XXY, trisomía X y XYY: Una visión general] (en inglés). DVD 2. Sacramento: KS&A. Archivado desde el original el 30 de enero de 2009. 
  3. ↑ "Reflexiones sobre el desarrollo de la conducta psicopatica en la infancia" Ernesto oliver paredes, Revista piramide N⁰ 8 (2011), pag 21.
  4. ↑ «Síndrome 47, XYY». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 24 de agosto de 2022. 
  5. ↑ Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and Rosacea [Acné y rosácea] (en inglés) (3.ª edición). Filadelfia: Springer-Verlag. p. 377. ISBN 3-540-66751-2. 
  6. ↑ Ratcliffe, S. G.; Read, G.; Pan, H.; Fear, C.; Lindenbaum, R.; Crossley, J. (1994). «Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males» [Niveles de testosterona prenatales en hombres XXY y XYY]. Horm Res (en inglés) 42 (3): 106-109. PMID 7995613. 
  7. ↑ a b c d Guy's Hospital Clinical Genetics Department (2001). «The XYY Condition» [La condición XYY] (PDF) (en inglés). Archivado desde el original el 26 de septiembre de 2007. Consultado el 11 de marzo de 2016. 
  8. ↑ Gardner, R. J. McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling [Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético] (en inglés) (3.ª edición). Oxford: Oxford University Press. pp. 29-30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424-430. ISBN 0-19-514960-2. 
  9. ↑ a b c d e Milunsky, Jeff M. (2004). «Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormalities» [Diagnóstico prenatal de anormalidades de los cromosomas sexuales]. En Milunsky, Aubrey, ed. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment [Desórdenes genéticos y el feto: Diagnóstico, prevención y tratamiento] (en inglés) (5.ª edición). Baltimore: The Johns Hopkins University Press. pp. 297-340. ISBN 0-8018-7928-0. 
  10. ↑ a b c Nussbaum, Robert, L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2004). Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Revised Reprint [Genética de Thompson y Thompson en la medicina, reimprenta revisada] (en inglés) (6.ª edición). Filadelfia: W. B. Saunders. pp. 172-174. ISBN 0-7216-0244-4. 
  11. ↑ a b Beltz, Carin Lea (2005). «XYY Syndrome». En Narins, Brigham, ed. The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders [La enciclopedia de Gale de desórdenes genéticos] (en inglés) (2.ª edición). Detroit: Thomson Gale. pp. 1369-1371. ISBN 1-4144-0365-8. 
  12. ↑ a b c Firth, Helen V.; Hurst, Jane A.; Hall, Judith G. (2005). Oxford Desk Reference: Clinical genetics [Escritorio de referencia de Oxford: Genética clínica] (en inglés). Oxford: Oxford University Press. pp. 498-499. ISBN 0-19-262896-8. 
  13. ↑ a b c d National Library of Medicine (2006). «Genetics Home Reference: 47,XYY syndrome» [Casa de referencias de la genética: El síndrome 47,XYY]. Consultado el 28 de agosto de 2006. 
  14. ↑ Bloom B., Dey A. N. (2006). «Summary health statistics for U.S. children: National Health Interview Survey, 2004» [Resumen de estadísticas de salud para los niños de EE. UU.: Encuesta nacional de salud] (PDF). Vital Health Stat (en inglés) (National Center for Health Statistics) 10 (227): 1-85. PMID 16532761. 
  15. ↑ Linden, M. G.; Bender, B. G. (2002). «Fifty-one prenatally diagnosed children and adolescents with sex chromosome abnormalities» [51 niños y adolescentes diagnosticados prenatalmente con anomalías de los cromosomas sexuales]. Am J Med Genet (en inglés) 110 (1): 11-18. PMID 12116265. 
  16. ↑ a b Robinson, David O.; Jacobs, Patrica A. (1999). «The Origin of the Extra Y Chromosome in Males with a 47,XYY Karyotype» [El origen del cromosoma (Y) extra en hombres con el cariotipo 47,XYY]. Human Molecular Genetics (en inglés) 8 (12): 2205-2209. PMID 10545600. doi:10.1093/hmg/8.12.2205. 
  17. ↑ Sandberg, A. A.; Koepf, G. F.; Ishihara, T.; Hauschka, T. S. (1961). «An XYY human male» [Un hombre XYY]. Lancet (en inglés) 278 (7200): 488-489. PMID 13746118. 
  18. ↑ Chorover, Stephan L. (1979). Del Génesis al genocidio. La sociobiología en cuestión. ISBN 84-7634-267-5. 

Enlaces externos

  • Nielsen, Johannes (1998). XYY Males. An Orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark.
    • Folleto de información de XYY por el Dr. Nielsen, un psiquiatra y genetista que dirigió el manejo más largo de ocho estudios internacionales de proyección neonatal de anormalidades de los cromosomas sexuales.
  • Unique (http://www.rarechromo.org)
    • Tiene folletos de información de XYY disponibles para miembros y también para compra de no-miembros.
  • Klinefelter Syndrome & Associates (http://www.genetic.org)
    • Tiene encuadernadores y DVD de 2006 Trisomy X and XYY National Conference disponibles para la compra.
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