| Displasia craneometafisaria autosómica dominante | ||
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| Especialidad | Genética médica | |
| Síntomas | Afectando al sistema óseo | |
| Complicaciones | Parálisis facial y una combinación de sordera y ceguera progresiva. | |
| Inicio habitual | Infancia | |
| Duración | De por vida y progresando | |
| Tipos | Este es un subtipo de displasia craneometafisaria | |
| Causas | Mutación genética | |
| Prevención | ninguna | |
| Tratamiento | cirugía | |
| Frecuencia | infrecuente | |
| Tasa de letalidad | media | |
La displasia craneometafisaria autosómica dominante es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por un aumento progresivo de grosor del cráneo, displasia metafisaria, nariz ancha, hipertelorismo, prominencia frontal y mandibular, compresión progresiva de nervios craneales, y una pérdida progresiva de la habilidad de mover la cara (parálisis facial), la audición, y la vista.[1][2][3]
Esta condición es causada por una mutación en el gen ANKH la cual es heredada siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante.[4] Usualmente, este gen provee información esencial para la creación y función apropiada de osteoblastos y osteoclastos, las cuales son células que crean y descomponen hueso, respectivamente. Las mutaciones de este gen causan que estas mismas células no puedan madurar apropiadamente, también provocan que la proteína ANKH no pueda transportar pirofosfato fuera de células.[5]
Puede ser tratado por medio de cirugías tanto cosméticas como de salud, tales como el corregimiento de obstrucción nasal cirúrgico.[6][7]
Según OMIM, alrededor de 45 casos han sido descritos en la literatura médica.[8]
Referencias
- ↑ «Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Craniometaphyseal dysplasia». www.orpha.net. Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ Reichenberger, Ernst; Chen, I.-Ping (1993). Adam, Margaret P., ed. Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant. University of Washington, Seattle. Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ Reichenberger, Ernst; Tiziani, Valdenize; Watanabe, Shoji; Park, Lucy; Ueki, Yasuyoshi; Santanna, Carla; Baur, Scott T.; Shiang, Rita et al. (1 de junio de 2001). «Autosomal Dominant Craniometaphyseal Dysplasia Is Caused by Mutations in the Transmembrane Protein ANK». The American Journal of Human Genetics (en inglés) 68 (6): 1321-1326. ISSN 0002-9297. doi:10.1086/320612. Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ «ANKH gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ McKay, Douglas R.; Fialkov, Jeffrey A. (1 de marzo de 2002). «Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia with atypical features». British Journal of Plastic Surgery (en inglés) 55 (2): 144-148. ISSN 0007-1226. doi:10.1054/bjps.2002.3755. Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ Roberts, Sean. «Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant». NORD (National Organization for Rare Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ «Entry - #123000 - CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT; CMDD - OMIM». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 26 de julio de 2022.
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Datos: Q102295016
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