7-Dehidrocolesterol reductasa

7-Dehidrocolesterol reductasa
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	DHCR7 (HGNC: 2860) SLOS
Identificadores externos	OMIM: 602858  HomoloGene: 1042  EBI: DHCR7 GeneCards: Gen DHCR7 UniProt: DHCR7  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	1.3.1.21
Locus	Cr. 11 q13.4
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	1717 13360
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	Q9UBM7  O88455
RefSeq (ARNm)	NM_001163817 NM_007856
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001157289 NP_031882
Ubicación (UCSC)	Cr. 11: 71.14 – 71.16 Mb Cr. 7: 143.82 – 143.85 Mb
PubMed (Búsqueda)	[3] [4]
v t e
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La 7-dehidrocolesterol reductasa es un enzima que cataliza la producción de colesterol por medio de la reducción del doble enlace C₇=C₈ del 7-dehidrocolesterol (7-DHC) usando NADPH como cofactor.

Colesterol + NADP⁺ ${\displaystyle \rightleftharpoons }$ Colesta-5,7-dien-3-beta-ol + NADPH

En los humanos esta enzima está codificada por el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11. La proteína tiene una longitud de 475 aminoácidos, un peso molecular de 54,5 kDa y se expresa en la membrana del retículo endoplasmático sobre todo en las células de las glándulas suprarrenales, el hígado, los testículos y el cerebro.

Patología

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) también conocido como síndrome SLO o síndrome RSH. El SLOS es un desorden autosomal recesivo frecuente del metabolismo de los esteroles con malformaciones congénitas características y dismorfias. los pacientes sufren de retraso mental. Los niños con SLOS tienen altos niveles de 7-DHC y bajos niveles de colesterol. El SLOS recurre con relativamente elevada frecuencia, aproximadamente 1 enfermo de entre 20.000 a 30.000 nacimientos en las poblaciones del norte y centro de Europa. Históricamente, se ha hecho una distinción entre los pacientes del SLOS clásico tipo I y los del SLOS más severo tipo II, aunque en realidad existe un continuo clínico y bioquímico entre los diferentes tipos de SLOS.

Enlaces externos

• NiceZyme Archivado el 6 de octubre de 2008 en Wayback Machine. (en inglés).

Esta página se editó por última vez el 8 feb 2021 a las 00:04.