Cromosoma 5 (humano)

El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente existen dos copias de este cromosoma . El cromosoma 5 tiene alrededor de 160 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 5 es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.

Genes

Brazo p

• PRLR: Receptor para la hormona Prolactina en la ubicación p.13.

Brazo q

• FST: Folistatina q11.2

Enfermedades

A continuación se relacionan algunas enfermedades asociadas a alteraciones en el cromosoma 5:

• Atrofia muscular espinal
• Síndrome de Cockayne 
• Distrofia corneal de Bowman
• Síndrome del maullido del gato
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Poliposis adenomatosa familiar
• Distrofia corneal granular tipo I
• Distrofia corneal granular tipo II
• Homocistinuria
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Treacher Collins
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Laron

Referencias

• Cornish K, Bramble D (2002). «Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management». Dev Med Child Neurol 44 (7): 494-7. PMID 12162388. doi:10.1017/S0012162201002419. 
• Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD (2001). «Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation». J Med Genet 38 (3): 151-8. PMID 11238681. doi:10.1136/jmg.38.3.151. 
• Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S (2001). «Distal 5q deletion syndrome: phenotypic correlations». Am J Med Genet 103 (1): 63-8. PMID 11562936. doi:10.1002/ajmg.1513. 
• VV.AA (2004). «The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5». Nature 431 (7006): 268-74. PMID 15372022. doi:10.1038/nature02919. 
• Siddiqi R, Gilbert F (2003). «Chromosome 5». Genet Test 7 (2): 169-87. PMID 12885343. doi:10.1089/109065703322146902. 
• Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). «Determination of the 'critical region' for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR». Eur J Hum Genet 13 (4): 475-85. PMID 15657623. doi:10.1038/sj.ejhg.5201345. 
• Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). «High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization». Am J Hum Genet 76 (2): 312-26. PMID 15635506. doi:10.1086/427762. 

Enlaces externos

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 5

Esta página se editó por última vez el 3 may 2024 a las 03:46.