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Amiotrofia neurálgica hereditaria

De Wikipedia, la enciclopedia libre

Amiotrofia neurálgica hereditaria

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante
Especialidad neurología
[editar datos en Wikidata]

La Amiotrofia neurálgica hereditaria es una condición autosómica dominante muy infrecuente que afecta al sistema nervioso periférico la cual se caracteriza por dolor (bilateral o unilateral) episódico agudo e intenso del brazo y hombro el cual dura desde unos minutos hasta varias semanas seguido de un deterioro del músculo afectado; el plexo braquial.[1]​

Dolor

El dolor varia entre personas con la condición, pero algo que todos comparten en común es que empieza cuando menos se le espera. En algunas personas comienza y sube de intensidad muy rápidamente, mientras que en otras comienza y sube de intensidad gradual/lentamente.

Los episodios de dolor generalmente comienzan en ls adultez temprana (20 años), aunque ha habido casos donde comienzan tan pronto como a la edad de 1 año.[2]​

Causas

Está causada por mutaciones (ya sea una alteración o duplicación) autosómicas dominantes en un solo par de base en el gen SEPT9 en el cromosoma 17.[3]​

Tratamiento

Depende del tipo de dolor

El tratamiento del dolor episódico consiste en un control del dolor que se hace por medio del uso de opiodes y medicación antiinflamatoria no esteroide.

Epidemiología

Esta condición afecta a 1 de cada 10 000 personas.[4]​ De acuerdo con OMIM, entre 15 y 20 familias han sido descritas en la literatura médica, de la cual la mayoría eran de Europa y de Asia Oriental.[5]​

Referencias

  1. ↑ «Hereditary neuralgic amyotrophy - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 5 de junio de 2022. 
  2. ↑ «Hereditary neuralgic amyotrophy: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 5 de junio de 2022. 
  3. ↑ «Hereditary Neuralgic Amyotrophy - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 5 de junio de 2022. 
  4. ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Neuralgic amyotrophy». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 5 de junio de 2022. 
  5. ↑ «OMIM Entry - # 162100 - AMYOTROPHY, HEREDITARY NEURALGIC; HNA». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 5 de junio de 2022. 
Esta página se editó por última vez el 15 feb 2024 a las 07:20.
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