| Тонкий полипептидный нейрофиламент | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||
| Символ | NEFL ; CMT1F; CMT2E; NF-L; NF68; NFL | ||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 162280 MGI: 97313 HomoloGene: 4487 GeneCards: Ген NEFL | ||||||||||
| |||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||
 | |||||||||||
 | |||||||||||
 | |||||||||||
| Больше информации | |||||||||||
| Ортологи | |||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||
| Entrez | 4747 | 18039 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000256228 | ENSMUSG00000022055 | |||||||||
| UniProt | P07196 | P08551 | |||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_006158 | NM_010910 | |||||||||
| RefSeq (белок) | NP_006149 | NP_035040 | |||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 8: 24.81 – 24.81 Mb |
Chr 14: 68.08 – 68.09 Mb |
|||||||||
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |||||||||
Тонкий полипептидный нейрофиламент — белок, кодируемый у человека геном NeFL[1][2].
Он связан с болезнью Шарко-Мари-Тута 1F и 2E.
Взаимодействия
NeFL, как было выявлено, взаимодействует с:
См. также
Примечания
- ↑ Miltenberger-Miltenyi G., Janecke A.R., Wanschitz J.V., Timmerman V., Windpassinger C., Auer-Grumbach M., Löscher W.N. Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene (англ.) // Arch Neurol : journal. — 2007. — July (vol. 64, no. 7). — P. 966—970. — doi:10.1001/archneur.64.7.966. — PMID 17620486.
- ↑ Entrez Gene: NEFL neurofilament, light polypeptide 68kDa.
- ↑ Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel L.A. Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin (англ.) // Biochem. J. : journal. — 1991. — April (vol. 275 ( Pt 2)). — P. 521—527. — PMID 1902666. — PMC 1150082.
- ↑ Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — April (vol. 271, no. 16). — P. 9816—9822. — doi:10.1074/jbc.271.16.9816. — PMID 8621664.
- ↑ Haddad L.A., Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. The TSC1 tumor suppressor hamartin interacts with neurofilament-L and possibly functions as a novel integrator of the neuronal cytoskeleton (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — November (vol. 277, no. 46). — P. 44180—44186. — doi:10.1074/jbc.M207211200. — PMID 12226091.
Литература
- Hirokawa N., Takeda S. Gene Targeting Studies Begin to Reveal the Function of Neurofilament Proteins (англ.) // J. Cell Biol. : journal. — 1998. — Vol. 143, no. 1. — P. 1—4. — doi:10.1083/jcb.143.1.1. — PMID 9763415. — PMC 2132816.
- Beaudet L., Charron G., Julien J.P. Origin of the two mRNA species for the human neurofilament light gene (англ.) // Biochem. Cell Biol. : journal. — 1992. — Vol. 70, no. 5. — P. 279—284. — doi:10.1139/o92-044. — PMID 1497855.
- Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel L.A. Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin (англ.) // Biochem. J. : journal. — 1991. — Vol. 275 ( Pt 2), no. Pt 2. — P. 521—527. — PMID 1902666. — PMC 1150082.
- Chin S.S., Liem R.K. Expression of rat neurofilament proteins NF-L and NF-M in transfected non-neuronal cells (англ.) // Eur. J. Cell Biol. : journal. — 1990. — Vol. 50, no. 2. — P. 475—490. — PMID 2516804.
- Julien J.P., Grosveld F., Yazdanbaksh K., Flavell D., Meijer D., Mushynski W. The structure of a human neurofilament gene (NF-L): a unique exon-intron organization in the intermediate filament gene family (англ.) // Biochim. Biophys. Acta : journal. — 1987. — Vol. 909, no. 1. — P. 10—20. — doi:10.1016/0167-4781(87)90041-8. — PMID 3034332.
- Hurst J., Flavell D., Julien J.P., Meijer D., Mushynski W., Grosveld F. The human neurofilament gene (NEFL) is located on the short arm of chromosome 8 (англ.) // Cytogenet. Cell Genet. : journal. — 1987. — Vol. 45, no. 1. — P. 30—2. — doi:10.1159/000132421. — PMID 3036423.
- Frappier T., Regnouf F., Pradel L.A. Binding of brain spectrin to the 70-kDa neurofilament subunit protein (англ.) // Eur. J. Biochem. : journal. — 1988. — Vol. 169, no. 3. — P. 651—657. — doi:10.1111/j.1432-1033.1987.tb13657.x. — PMID 3121319.
- Nomata Y., Watanabe T., Wada H. Highly acidic proteins from human brain: purification and properties of Glu-50 protein (англ.) // J. Biochem. : journal. — 1983. — Vol. 93, no. 3. — P. 825—831. — doi:10.1093/jb/93.3.825. — PMID 6135695.
- Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides (англ.) // Gene : journal. — Elsevier, 1994. — Vol. 138, no. 1—2. — P. 171—174. — doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. — PMID 8125298.
- Pospelov V.A., Pospelova T.V., Julien J.P. AP-1 and Krox-24 transcription factors activate the neurofilament light gene promoter in P19 embryonal carcinoma cells (англ.) // Cell Growth Differ. : journal. — 1994. — Vol. 5, no. 2. — P. 187—196. — PMID 8180132.
- Dong D.L., Xu Z.S., Chevrier M.R., Cotter R.J., Cleveland D.W., Hart G.W. Glycosylation of mammalian neurofilaments. Localization of multiple O-linked N-acetylglucosamine moieties on neurofilament polypeptides L and M (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1993. — Vol. 268, no. 22. — P. 16679—16687. — PMID 8344946.
- Charron G., Guy L.G., Bazinet M., Julien J.P. Multiple neuron-specific enhancers in the gene coding for the human neurofilament light chain (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — Vol. 270, no. 51. — P. 30604—30610. — doi:10.1074/jbc.270.51.30604. — PMID 8530496.
- Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1996. — Vol. 271, no. 16. — P. 9816—9822. — doi:10.1074/jbc.271.16.9816. — PMID 8621664.
- Rosengren L.E., Karlsson J.E., Karlsson J.O., Persson L.I., Wikkelsø C. Patients with amyotrophic lateral sclerosis and other neurodegenerative diseases have increased levels of neurofilament protein in CSF (англ.) // J. Neurochem. : journal. — 1996. — Vol. 67, no. 5. — P. 2013—2018. — doi:10.1046/j.1471-4159.1996.67052013.x. — PMID 8863508.
- Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., Suyama A., Sugano S. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // Gene : journal. — Elsevier, 1997. — Vol. 200, no. 1—2. — P. 149—156. — doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. — PMID 9373149.
- Athlan E.S., Mushynski W.E. Heterodimeric associations between neuronal intermediate filament proteins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1998. — Vol. 272, no. 49. — P. 31073—31078. — doi:10.1074/jbc.272.49.31073. — PMID 9388258.
- Ehlers M.D., Fung E.T., O'Brien R.J., Huganir R.L. Splice variant-specific interaction of the NMDA receptor subunit NR1 with neuronal intermediate filaments (англ.) // J. Neurosci. : journal. — 1998. — Vol. 18, no. 2. — P. 720—730. — PMID 9425014.
- Mersiyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V., Sitnikov V.F., Dadali E.L., Oparin R.B., Petrin A.N., Evgrafov O.V. A New Variant of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Is Probably the Result of a Mutation in the Neurofilament-Light Gene (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 67, no. 1. — P. 37—46. — doi:10.1086/302962. — PMID 10841809. — PMC 1287099.
- De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin J.J., Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E (англ.) // Ann. Neurol. : journal. — 2001. — Vol. 49, no. 2. — P. 245—249. — doi:10.1002/1531-8249(20010201)49:2<245::AID-ANA45>3.0.CO;2-A. — PMID 11220745.
- Kaeser, S. A., Lehallier, B., Thinggaard, M., Häsler, L. M., Apel, A., Bergmann, C., ... & Jucker, M. 1,. A neuronal blood marker is associated with mortality in old age (англ.) // Nature Aging : journal. — 2021. — Vol. 1, no. 1. — P. 218–225. — doi:10.1038/s43587-021-00028-4.
Эта страница в последний раз была отредактирована 7 апреля 2023 в 11:05.
Как только страница обновилась в Википедии она обновляется в Вики 2.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.