CRB1 (англ. Crumbs homolog 1 (Drosophila)) — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.
У дрозофилы, crumbs локализован в стебельке фоторецепторов и может контролировать нормальное развитие полярности при построении глаза.
Медицинское значение
Мутации гена ассоциированы с тяжёлой формой пигментной дегенерации сетчатки (RP12) и с наследственным амаврозом Лебера. По данным одного небольшого исследования, мутации гена CRB1 ассоциированы с возникновением кератоконуса у лиц, уже страдающих от амавроза Лебера.
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134376 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063681 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
Эта страница в последний раз была отредактирована 16 января 2023 в 20:58.
Как только страница обновилась в Википедии она обновляется в Вики 2.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.