Ми́ссенс-мута́ция — точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту. В зависимости от того, насколько различаются свойства белков, синтезированных на основе измененных кодонов, от свойств изначальных протеинов, выделяют:
- Приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов совпадают. Например, гемоглобин Хикари может связывать кислород так же как и обычный гемоглобин.
- Частично приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов частично совпадают. Например, Гемоглобин S тоже связывает кислород, но не так эффективно как обычный гемоглобин.
- Неприемлемые миссенс-мутации — свойства протеинов не совпадают. Например, метгемоглобин вообще не способен связывать кислород, в результате развивается метгемоглобинемия.
Энциклопедичный YouTube
-
1/3Просмотров:434 1623421 276
-
Duchenne & Becker muscular dystrophy - causes, symptoms, treatment & pathology
-
Прямая трансляция Второй международной научно-практической конференции "NGS в медицинской генетике"
-
17.02.2017 - Первичные иммунодефициты в практике педиатра - Российский опыт
Субтитры
Патологии
- Буллёзная пузырчатка
- Боковой амиотрофический склероз
- Серповидноклеточная анемия
- Синдром Марфана
- Гипофосфатазия
Ссылки
- Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: «Мир», 1993. — Т. 2. — С. 98. — 415 с. — 12 000 экз. — ISBN 5-03-001775-5.
Эта страница в последний раз была отредактирована 21 сентября 2023 в 09:23.
Как только страница обновилась в Википедии она обновляется в Вики 2.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.